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Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas

Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA, del inglés, autosomal recessive cerebellar ataxias) pertenecen a un grupo más amplio de enfermedades referido como ataxias hereditarias. Las ataxias recesivas son trastornos neurológicos que se caracterizan por degeneración o desarrollo anormal del cerebelo y de la médula espinal y, en la mayoría de los casos, por un inicio precoz antes de los 20 años de edad. Este grupo comprende un gran número de enfermedades raras de las cuales la más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). Los aspectos de su clasificación aún son controvertidos y dependen de los criterios que se apliquen. En los años ochenta del pasado siglo, Harding[1] propuso una clasificación clínica de las ataxias hereditarias basada en la edad de inicio y en los mecanismos patogénicos, si bien éstos eran todavía desconocidos para la mayoría de lasenfermedades atáxicas.
Espinós-Armero C, González-Cabo P, Palau-Martínez F. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología. Rev Neurol 2005;41 (07):409-422
ataxias cerebelosas

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6 abril, 2010 at 18:59 Deja un comentario


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