Errores Innatos del Metabolismo: aproximación diagnóstica

Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta revisando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico. La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. ..

BOL PEDIATR 2007; 47: 111-115; Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria

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